희귀질환은 국내 유병인구가 2만 명 이하이거나, 진단이 어려워 정확한 유병인구를 알기 어려 운 질환을 말합니다. 질환의 종류는 매우 다양하지만, 개별 질환의 환자 수가 적어 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간과 노력이 필요한 경우가 많습니다. 희귀질환은 진단과 치료가 늦어질 경우 만성적인 건강 문제나 중증 합병증으로 이어질 수 있어, 조기에 정확하게 진단하고 지속적으로 관리하는 것이 중요합니다. 본 기관은 희귀질환 환자의 조기 진단부터 다학제 전문진료, 희귀질환 등록 및 관리, 유전상담, 희귀질환 교육, 의료비 지원 안내까지 체계적으로 연계하는 통합관리 체계를 구축하여 환자와 가족에게 전문적이고 지속적인 의료서비스를 제공하고 있습니다.